遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由 和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类 （蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。